Inschrijven als donateur

Heeft u het inschrijfformulier volledig ingevuld? Klik dan op Verzenden aan de onderzijde van de pagina. Uw aanmelding wordt dan automatisch naar de NFVN verstuurd.
Ter controle ontvangt u een e-mail met de bevestiging van uw aanmelding.

Inlog gegevens

Donateur gegevens

Man Vrouw

Doneren

U kunt uw eerste bijdrage overmaken naar onze bankrekening door een bedrag over te maken op ons nummer 4420705.
Vanzelfsprekend kunt u hiervoor ook gebruik maken van online doneren

Ik wil lid worden

Heeft u het inschrijfformulier volledig ingevuld? Klik dan op Verzenden aan de onderzijde van de pagina. Uw aanmelding wordt dan automatisch naar de NFVN verstuurd. Ter controle ontvangt u een e-mail met de bevestiging van uw aanmelding.

Inlog gegevens

Lidmaatschap gegevens

Man Vrouw

Accordering

Het standaard lidmaatschap kost vanaf 1 januari 2013 €25,- per jaar. Daarvoor ontvangt u ons ledenblad de Nieuwsflits en onze voorlichtingsbrochures waaronder ons kinderboek 'Koen & Dapper'. Tevens krijgt u dan de mogelijkheid om uw vragen op deze site te plaatsen, of om antwoorden te geven op vragen van anderen. Eenmaal per jaar is een algemene ledenvergadering waarvoor u wordt uitgenodigd. De andere leden uit uw gezin kunnen zich opgeven voor het gezinslidmaatschap. De kosten daarvan bedragen €10,- per jaar. Het gezinslidmaatschap biedt dezelfde mogelijkheden als het standaard lidmaatschap, met uitzondering van de toezending van onze voorlichtingsbrochures. Als u geen lid wilt worden maar de NFVN wel financieel wilt steunen, dan kunt u zich opgeven als donateur.



Aangemeld blijven

Laat mij zien in de online gebruikers lijst.

Om je wachtwoord te resetten voer je hieronder je e-mailadres is,
je krijgt daarna per mail instructies om je wachtwoord te resetten.



Hieronder is het mogelijk om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Genetica en overerving

Het gen SPRED1 ligt op chromosoom 15 en codeert voor een eiwit dat – net als neurofibromine bij NF1 – betrokken is bij de remming van ongecontroleerde celgroei. Door een mutatie in het SPRED1 gen wordt er weinig of geen SPRED1 eiwit aangemaakt, zodat dit eiwit zijn functie onvoldoende of niet uitvoert. Waarschijnlijk is het SPRED1 gen ook verantwoordelijk voor de cognitieve- en gedragsproblemen die bij Legius syndroom kunnen optreden, aangezien het SPRED1 eiwit ook nodig is voor de plasticiteit van de contacten tussen hersencellen. Deze plasticiteit in de hersenen maakt leren mogelijk.

Tot op heden zijn geen verbanden gevonden tussen het type mutatie (de manier waarop het gen is veranderd) en de ernst of het verloop van de aandoening
Net als NF1 en NF2 wordt de aandoening met een kans van 1 op 2 doorgegeven op kinderen (autosomaal dominante overerving). In ongeveer 3 op de 10 gevallen is de mutatie spontaan ontstaan. Er zijn nog geen gegevens over een eventuele mozaïekvorm van Legius syndroom.

Bij een kinderwens zijn prenatale diagnostiek en PGD (embryoselectie) beide mogelijk wanneer het type mutatie in het SPRED1 gen van de toekomstige ouder bekend is (zie verder Genetica en Overerving bij NF1).