Inschrijven als donateur

Heeft u het inschrijfformulier volledig ingevuld? Klik dan op Verzenden aan de onderzijde van de pagina. Uw aanmelding wordt dan automatisch naar de NFVN verstuurd.
Ter controle ontvangt u een e-mail met de bevestiging van uw aanmelding.

Inlog gegevens

Donateur gegevens

Man Vrouw

Doneren

U kunt uw eerste bijdrage overmaken naar onze bankrekening door een bedrag over te maken op ons nummer 4420705.
Vanzelfsprekend kunt u hiervoor ook gebruik maken van online doneren

Ik wil lid worden

Heeft u het inschrijfformulier volledig ingevuld? Klik dan op Verzenden aan de onderzijde van de pagina. Uw aanmelding wordt dan automatisch naar de NFVN verstuurd. Ter controle ontvangt u een e-mail met de bevestiging van uw aanmelding.

Inlog gegevens

Lidmaatschap gegevens

Man Vrouw

Accordering

Het standaard lidmaatschap kost vanaf 1 januari 2013 €25,- per jaar. Daarvoor ontvangt u ons ledenblad de Nieuwsflits en onze voorlichtingsbrochures waaronder ons kinderboek 'Koen & Dapper'. Tevens krijgt u dan de mogelijkheid om uw vragen op deze site te plaatsen, of om antwoorden te geven op vragen van anderen. Eenmaal per jaar is een algemene ledenvergadering waarvoor u wordt uitgenodigd. De andere leden uit uw gezin kunnen zich opgeven voor het gezinslidmaatschap. De kosten daarvan bedragen €10,- per jaar. Het gezinslidmaatschap biedt dezelfde mogelijkheden als het standaard lidmaatschap, met uitzondering van de toezending van onze voorlichtingsbrochures. Als u geen lid wilt worden maar de NFVN wel financieel wilt steunen, dan kunt u zich opgeven als donateur.



Aangemeld blijven

Laat mij zien in de online gebruikers lijst.

Om je wachtwoord te resetten voer je hieronder je e-mailadres is,
je krijgt daarna per mail instructies om je wachtwoord te resetten.



Hieronder is het mogelijk om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Diagnose

 

Klinische diagnose

Neurofibromatose type 2 (NF2) wordt gediagnosticeerd op basis van klinische kenmerken (zie Kenmerken). Anno 2014 is DNA-mutatieanalyse onderdeel van de diagnosestelling.

De klinische diagnose gegeneraliseerde NF2 wordt gesteld op grond van de zogenaamde Manchester diagnostische criteria (zie Genetica & Overerving voor uitleg). Een van onderstaande drie criteria moeten gelden voor de diagnose:

  1. Brughoektumor aan beide kanten of familiegeschiedenis van NF2 plus
  • éénzijdige brughoektumor of
  • één van de volgende kenmerken: meningioom, glioom, neurofibroom, schwannoom, lensimplantaat met wazig vlies
  1. Éénzijdige brughoektumor plus
  • twee van de volgende: meningioom, glioom, neurofibroom, schwannoom, lensimplantaat met wazig vlies
  1. Twee of meer meningeomen plus
  • éénzijdige brughoektumor of
  • twee van de volgende: glioom, neurofibroom, schwannoom, cataract

Onlangs is door een team van internationale wetenschappers een verbeterde diagnostische tool ontwikkeld, de zgn. Baser criteria, waarmee - afhankelijk van type en hoeveelheid symptomen - via / door middel van een puntensysteem indeling wordt gemaakt in “Geen NF2”, “Mogelijk NF2”, “Mozaïek NF2’’ en ‘’Segmentale NF2’’. In de praktijk wordt nog niet gewerkt met deze nieuwe criteria.

Mensen bij wie de symptomen de bovengenoemde Manchester criteria net niet halen behoren tot de zogenaamde risicogroep, dat wil zeggen dat ze een verhoogd risico hebben om later alsnog met NF2 gediagnosticeerd te worden. Voor deze groep is zeer recentelijk een protocol ontwikkeld dat zorgdraagt dat deze individuen regelmatig worden gecontroleerd totdat de diagnose NF2 daadwerkelijk wordt gesteld of het risico daarop aanzienlijk is gedaald.

Genetische (DNA) diagnose

DNA-diagnostiek wordt meestal door de KNO arts, kinderarts of klinisch geneticus aangevraagd, en vervolgens uitgevoerd door een DNA-diagnostiek laboratorium. Bloed van zowel de patiënt als van (wel of niet aangedane) ouders of directe familieleden is vereist. Er zijn een aantal redenen om DNA-onderzoek te doen:

  1. Ter bevestiging van de diagnose: Hierbij wordt de mutatie in het NF2 gen aangetoond en kan de diagnose non-mozaïek, gegeneraliseerde NF2 worden gesteld.
  2. Ter vaststelling van het type mutatie: Van verschillende typenmutaties is bekend dat ze gepaard gaan met een ernstigere of juist mildere vorm en verloop van de aandoening (zie ook Genetica en Overerving).
  3. Ten behoeve van familieleden (erfelijkheidsonderzoek): Omdat NF2 een ziekte is die aan de nakomelingen kan worden doorgegeven, kan het zijn dat familieleden ook NF2 hebben, terwijl ze dit nog niet weten. Wanneer bekend is welke mutatie er precies in de familie zit, kan bij familieleden makkelijker worden vastgesteld of zij ook NF2 hebben. Voor kinderen wordt een dergelijke test rond het tiende levensjaar geadviseerd .
  4. Voor diagnostiek bij het ongeboren kind (tijdens de zwangerschap): Dit noemen we prenatale diagnostiek en gebeurt door middel van een vlokkentest of vruchtwatertest.
  5. Voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD): In dit geval wordt een reageerbuisbevruchting voorafgegaan dooreen test om te onderzoeken of het pre-embryo wel of geen NF2 heeft. Dit onderzoek gebeurt voor Nederland in Maastricht (zie www.pgdnederland.nl).