Inschrijven als donateur

Heeft u het inschrijfformulier volledig ingevuld? Klik dan op Verzenden aan de onderzijde van de pagina. Uw aanmelding wordt dan automatisch naar de NFVN verstuurd.
Ter controle ontvangt u een e-mail met de bevestiging van uw aanmelding.

Inlog gegevens

Donateur gegevens

Man Vrouw

Doneren

U kunt uw eerste bijdrage overmaken naar onze bankrekening door een bedrag over te maken op ons nummer 4420705.
Vanzelfsprekend kunt u hiervoor ook gebruik maken van online doneren

Ik wil lid worden

Heeft u het inschrijfformulier volledig ingevuld? Klik dan op Verzenden aan de onderzijde van de pagina. Uw aanmelding wordt dan automatisch naar de NFVN verstuurd. Ter controle ontvangt u een e-mail met de bevestiging van uw aanmelding.

Inlog gegevens

Lidmaatschap gegevens

Man Vrouw

Accordering

Het standaard lidmaatschap kost vanaf 1 januari 2013 €25,- per jaar. Daarvoor ontvangt u ons ledenblad de Nieuwsflits en onze voorlichtingsbrochures waaronder ons kinderboek 'Koen & Dapper'. Tevens krijgt u dan de mogelijkheid om uw vragen op deze site te plaatsen, of om antwoorden te geven op vragen van anderen. Eenmaal per jaar is een algemene ledenvergadering waarvoor u wordt uitgenodigd. De andere leden uit uw gezin kunnen zich opgeven voor het gezinslidmaatschap. De kosten daarvan bedragen €10,- per jaar. Het gezinslidmaatschap biedt dezelfde mogelijkheden als het standaard lidmaatschap, met uitzondering van de toezending van onze voorlichtingsbrochures. Als u geen lid wilt worden maar de NFVN wel financieel wilt steunen, dan kunt u zich opgeven als donateur.



Aangemeld blijven

Laat mij zien in de online gebruikers lijst.

Om je wachtwoord te resetten voer je hieronder je e-mailadres is,
je krijgt daarna per mail instructies om je wachtwoord te resetten.



Hieronder is het mogelijk om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Genetica

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een genetische aandoening. NF2 komt bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen voor. Een mutatie in het NF2-gen is verantwoordelijk voor de aandoening.

Het NF2-gen ligt op chromosoom 22 en zorgt voor de aanmaak van een bepaald eiwit, merlin geheten. Dit eiwit speelt een rol bij de signaaloverdracht bij de celdeling en heeft onder meer een tumor onderdrukkende functie. Mensen met NF2 hebben een mutatie in het NF2-gen waardoor het merlin-eiwit zijn functie gedeeltelijk of geheel kan verliezen.

Subtypen NF2

Het is belangrijk dat er onderscheid wordt gemaakt tussen gegeneraliseerde NF2 (ook wel constitutionele NF2 genoemd) en segmentale NF2. Gegeneraliseerde NF2 wil zeggen dat de mutatie in het NF2 gen in alle lichaamscellen aanwezig is. Segmentale NF2 betekent dat een gedeelte van de lichaamscellen het gemuteerde gen bevatten, waardoor de hoofdkenmerken van de aandoening zich tot één lichaamsdeel beperken. Deze vorm, die ook vaak met de term mozaïcisme wordt aangeduid, komt tot stand als de mutatie na de bevruchting van de eicel plaatsvindt. Mozaïcisme wordt gekenmerkt door een milder ziekteverloop dan gegeneraliseerde NF2. Ongeveer 20 tot 30% van de NF2 patiënten bij wie de ziekte niet in de familie voorkomt heeft mozaïcisme.

Type mutatie in relatie tot de ernst van de aandoening

Er zijn verbanden gevonden tussen het type mutatie (de manier waarop de structuur van het gen is veranderd) in gegeneraliseerde NF2 en de ernst en het verloop van de aandoening. Belangrijk is om te vermelden dat deze verbanden zijn gebaseerd op gemiddelden en alleen een indicatie geven: andere factoren, zoals de precieze locatie van tumor en eventuele complicaties zijn even belangrijke indicatoren voor het verloop van de ziekte.

Type mutatie  Ernst en verloop
missense milder
deletie milder
splice-site  variabel
nonsense ernstiger
frameshift ernstiger