Inschrijven als donateur

Heeft u het inschrijfformulier volledig ingevuld? Klik dan op Verzenden aan de onderzijde van de pagina. Uw aanmelding wordt dan automatisch naar de NFVN verstuurd.
Ter controle ontvangt u een e-mail met de bevestiging van uw aanmelding.

Inlog gegevens

Donateur gegevens

Man Vrouw

Doneren

U kunt uw eerste bijdrage overmaken naar onze bankrekening door een bedrag over te maken op ons nummer 4420705.
Vanzelfsprekend kunt u hiervoor ook gebruik maken van online doneren

Ik wil lid worden

Heeft u het inschrijfformulier volledig ingevuld? Klik dan op Verzenden aan de onderzijde van de pagina. Uw aanmelding wordt dan automatisch naar de NFVN verstuurd. Ter controle ontvangt u een e-mail met de bevestiging van uw aanmelding.

Inlog gegevens

Lidmaatschap gegevens

Man Vrouw

Accordering

Het standaard lidmaatschap kost vanaf 1 januari 2013 €25,- per jaar. Daarvoor ontvangt u ons ledenblad de Nieuwsflits en onze voorlichtingsbrochures waaronder ons kinderboek 'Koen & Dapper'. Tevens krijgt u dan de mogelijkheid om uw vragen op deze site te plaatsen, of om antwoorden te geven op vragen van anderen. Eenmaal per jaar is een algemene ledenvergadering waarvoor u wordt uitgenodigd. De andere leden uit uw gezin kunnen zich opgeven voor het gezinslidmaatschap. De kosten daarvan bedragen €10,- per jaar. Het gezinslidmaatschap biedt dezelfde mogelijkheden als het standaard lidmaatschap, met uitzondering van de toezending van onze voorlichtingsbrochures. Als u geen lid wilt worden maar de NFVN wel financieel wilt steunen, dan kunt u zich opgeven als donateur.



Aangemeld blijven

Laat mij zien in de online gebruikers lijst.

Om je wachtwoord te resetten voer je hieronder je e-mailadres is,
je krijgt daarna per mail instructies om je wachtwoord te resetten.



Hieronder is het mogelijk om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Genetica

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische aandoening. NF1 is een neurocutaan syndroom, samen met andere vormen van neurofibromatose (NF2 en Schwannomatose) en met Tubereuze Sclerose. NF1 komt ongeveer bij 1 op de 2500-3000 mensen voor. Een foutje (mutatie) in het NF-gen is verantwoordelijk voor de aandoening.

Het NF1-gen ligt op chromosoom 17. Mensen met NF1 hebben een mutatie (fout) in het NF1-gen dat zorgdraagt voor de aanmaak van het eiwit neurofibromine. Door deze mutatie wordt niet voldoende of een slecht functionerend neurofibromine aangemaakt in de lichaamscellen. De functie van neurofibromine is om een eiwit te remmen, genaamd RAS. Als het RAS-eiwit te actief is, veroorzaakt het ongelimiteerde celgroei. Normaliter remt neurofibromine het RAS-eiwit en daardoor houdt het de celgroei binnen de perken. Bij mensen met geen, weinig of een slecht functionerend neurofibromine is de rem los en kunnen er voornamelijk goedaardige gezwellen ontstaan, met name in de huid, maar ook elders in het lichaam.

De mutatie in het NF1-gen is ook verantwoordelijk voor de cognitieve-, gedrag-, leer- en psychosociale problemen die voorkomen bij NF1. Het lijkt erop dat neurofibromine en het RAS-eiwit een rol spelen bij de communicatie tussen hersencellen.

Subtypen NF1

Het is belangrijk dat er onderscheid wordt gemaakt tussen gegeneraliseerde NF1 en segmentale NF1. Gegeneraliseerde NF1 wil zeggen dat de mutatie in het NF-1 gen in alle lichaamscellen aanwezig is. Segmentale NF1 betekent dat er een gedeelte van de lichaamscellen het gemuteerde gen bevat. Vaak wordt dit laatste ook met de term mozaïcisme aangeduid. Deze vorm van NF1 wordt meestal gekenmerkt door aan een lichaamsdeel gelokaliseerde symptomen en een milder uiting en verloop van de ziekte.  Segmentale NF1 komt veel minder vaak voor dan gegeneraliseerde NF1.

Daarnaast wordt ook onderscheid gemakt tussen subtypen van NF1, die iets zeggen over de onderliggende genetische mutatie en/of de presentatie van de aandoening.

Type Mutatie in relatie tot de ernst-van de aandoening

Er zijn er vele mutaties aangetoond die verspreid liggen op het NF1-gen. Er is nog geen een op een relatie ontdekt tussen de verschillende typen mutaties en de ernst van de aandoening, al zijn er enkele aanwijzingen hiervoor gevonden. In een populatie van tientallen NF1 patiënten bij wie het NF-1 gen bijna volledig ontbreekt (microdeletie), zijn er meer gezichtsmisvormingen en leerproblemen gevonden dan bij patiënten bij wie de mutatie in het NF-1 gen een enkele fout of meerdere fouten bevat in de bouwstenen van de genetische code op het gen. Het NF1-microdeletie syndroom wordt veroorzaakt door een bepaalde type mutatie en is vaker geassocieerd met een ernstiger ziektepresentatie.

Ruggenmerg NF1 komt erg zelden voor. Ruggenmerg-NF1 wordt gekenmerkt door multipele neurofibromen op alle 38 ruggenmergwortels en gaat gepaard met twee bepaalde typen mutaties in het NF1 gen.

Het zogenaamde Café-au-lait (CAL)-alléén fenotype komt zelden voor en wordt veroorzaakt door een weer andere type mutatie. Deze subtype wordt gekenmerkt o.a. door de afwezigheid van cutane en plexiforme neurofibromen en de aanwezigheid van café-au-lait maculae.